Genomitestauksen yhteydessä julkaistavien DNA-tulosten määrä kasvoi alkuvuodesta, kun kolme uutta määritystä liitettiin genomitestaukseen. Jatkossa genomitestin yhteydessä julkaistaan tuloksia Holstein Cholesterol Deficiencyn (HDC), Holstein Haplotype 5:n (HH5) sekä ayrshiren trimetyyliaminurian eli niin kutsutun katkarapugeenin (FMO3) suhteen.
HDC vaikuttaa rasva-aineenvaihduntaan
HDC löydettiin kesällä 2015 sen jälkeen, kun Saksassa raportoitiin useita vasikoita, joilla oli kroonista ripulia. Ripulin lisäksi tapauksille oli yhteistä vasikoiden heikko yleisvointi ja alipainoisuus. Vasikoilla esiintyi myös heikosta yleisvoinnista aiheutuneita muita ongelmia, kuten hengitystieoireita ja turvotusta.
Vasikat menehtyivät oireenmukaisesta hoidosta huolimatta muutaman viikon tai muutaman kuukauden kuluessa. Myöhemmin on arvioitu, että 80 % sairaista vasikoista kuolee ennen 12 kuukauden ikää.
Verinäyteanalyysien kautta havaittiin, että sairaat vasikat kärsivät hypokolesterolemiasta eli veren merkittävän alhaisesta kolesterolipitoisuudesta. Myös veren triglyseridipitoisuus oli merkittävän vähäinen. Veren kolesterolipitoisuuden normaali vaihteluväli terveillä vasikoilla on 1,20-3,84 mmol/l. Vastaava triglyseridien vaihteluväli terveillä vasikoilla on 0,19-0,51 mmol/l. Sairailla, HDC:n suhteen homotsygooteilla yksilöillä kolesterolipitoisuus oli jopa alle 0,20 mmol/l ja triglyseridipitoisuus alle 0,07 mmol/l.
Käytännössä pitoisuudet olivat niin matalia, että sairailla vasikoilla ei patologisissa tutkimuksissa havaittu juuri lainkaan rasvavarastoja edes luuytimessä tai selkäydinkanavassa, joissa kolesterolin pitoisuudet normaalisti ovat merkittävät. Tämä kertoo pitkään jatkuneesta vakavasta energiavajeesta, vaikka vasikoilla ei ollut havaittu poikkeamia ruokahalussa.
HDC:n suhteen puhutaan useimmiten kolesterolin puutteesta. Myöhemmät tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että kyse ei ole niinkään kolesterolin puutteesta vaan elimistön alentuneesta kyvystä sitoa kolesterolia lipoproteiineihin, joiden kuljettamana kolesterolia kuljetetaan verenkierrossa. Sairaus aiheutuu mutaatiosta lipoproteiineihin vaikuttavassa APOB-geenissä.
Sukuselvitykset ja geneettiset tutkimukset ovat vahvistaneet, että kyseessä oli perinnöllinen sairaus. Lisäksi on pystytty todistamaan, että geenivirhe on lähtöisin kanadalaisesta sonnista Maughlin Storm.
Sairauden periytyminen ei ole kuitenkaan täysin resessiivistä eli peittyvää. Eräässä tutkimuksessa havaittiin, että tutkittavana olleista oireilevista vasikoista 20 % oli HDC:n suhteen heterotsygootteja. Verinäytetulokset vahvistivat, että oireilevilla heterotsygooteilla oli selvästi alemmat veriarvot kuin terveillä heterotsygooteilla. Kaikki heterotsygootit yksilöt eivät saa oireita, ja oireet ovat lievempiä kuin homotsygooteilla, joilla sairaus ilmenee aina.
HDC:n tuloslyhenteet ovat CDF (vapaa), CDC (kantaja), CDS (sairas).
Haplotyypit aiheuttavat luomisia ja alkiokuolemia
Holsteinin haplotyypit aiheuttavat tyypillisesti luomisia ja alkiokuolemia tiineyden eri vaiheissa. HH5 aiheuttaa alkiokuolemia aivan tiineyden alussa. Yleensä alkion kehitys käynnistyy normaalisti, mutta kehitys keskeytyy, kun alkion pituuskasvu eli elongaatio-vaihe alkaa. Tiineys keskeytyy siis noin 14. tiineysvuorokauteen mennessä.
Sukuselvitysten perusteella uskotaan, että geenivirhe olisi lähtöisin kanadalaisesta sonnista nimeltä Thornlea Texal Supreme.
HH5:n tuloslyhenteet ovat HH5F (vapaa), HH5C (kantaja), HH5S (sairas).
Katkarapugeeni tuo maitoon makuvirheen
FMO3 (trimetyyliaminuria) eli nk. katkarapugeeni on punaisilla roduilla tavattava aineenvaihduntasairaus, joka aiheuttaa maitoon pilaantunutta kalaa muistuttavaa haju- ja makuvirhettä. Tämän vuoksi geenivirhe tunnetaankin tutummin katkarapugeeninä. Maidon makuun vaikuttaa myös eläimen ruokinta, mutta katkarapugeenin ilmentyessä makuvirhe ei poistu, vaikka ruokintaa muutettaisiin. Geenivirhe ei vaikuta eläimen terveyteen, hyvinvointiin tai muihin ominaisuuksiin.
Geenivirheen esiintyminen johtuu FMO3-entsyymin (Flavin-Containing Monooxygenase 3) toimimattomuudesta. Terveellä yksilöllä maksan tuottama FMO3 hajottaa ruuansulatuksen sivutuotteena syntyvää voimakashajuista trimetyyliamiinia (TMA) hajuttomaksi trimetyyli-N-oksidiksi (TMAO). Hajuton TMAO poistuu elimistöstä virtsan mukana. Geenivirheen aiheuttama FMO3-entsyymin toimimattomuus johtaa TMA:n kertymiseen elimistöön, jolloin yhdisteen voimakas haju ilmentyy esimerkiksi syljen, virtsan, hien ja maidon kautta.
Kyseessä on resessiivisesti periytyvä geenivirhe. Joissain tapauksissa geenivirheen kantajatkin voivat kuitenkin ilmentää geenivirhettä. Heterotsygootti kantaja tuottaa toiselta vanhemmalta perimällään geenillä toimivaa entsyymiä ja toiselta vanhemmalta perimällään geenillä toimimatonta entsyymiä. Jos terveen geenin tuottama entsyymi ei riitä hajottamaan kaikkea TMA:ta, makuvirhettä voi esiintyä. Ruokinta voi vaikuttaa siihen, miten vakavana makuvirhe esiintyy heterotsygooteilla yksilöillä.
Katkarapugeenin suhteen ei sukuselvityksistä huolimatta ole löydetty eläimiä, joista geenivirhe voisi olla lähtöisin. Sukuselvitysten perusteella voidaan siis päätellä, että kyseessä on erittäin vanha mutaatio. Katkarapugeenin tuloslyhenteet ovat FMOF (vapaa), FMOC (kantaja), FMOS (sairas).
Voit lukea jutun myös huhtikuun Nauta-lehdestä 2/2026.
Teksti: Sonja Närkki
Kuvat: Sanna Lohenoja