Nupo – Syntyjään sarveton Osa 3: Nupous selviää genomitestillä

Vasikka

Naudoilta voidaan määrittää nykyään paljon erilaisia sairauksia ja perinnöllisiä ominaisuuksia DNA-testien avulla. Tulokset tuovat tärkeitä työkaluja eläinvalintojen ja jalostustyön tueksi.

Määritettävän ominaisuuden periytymistapa ja testaustekniikka vaikuttavat siihen millaisella DNA-testillä tulos voidaan selvittää. DNA-testaustekniikoiden kehitystä ja käyttöä ohjaavat osaltaan myös tekniikoihin mahdollisesti liittyvät patentit ja rojaltimaksut.

Nupouden DNA-testaus haastavaa

Nupouden tarkka periytymismekanismi on edelleen mysteeri, mikä tekee nupouden DNA-testaamisesta monia muita ominaisuuksia haastavampaa. Nupouden periytymistä tarkasteltiin sarjan edellisessä osassa 2, jossa kerrottiin nupouteen vaikuttavan POLLED-alueen sijaitsevan kromosomissa 1.

Tällä hetkellä POLLED-alueesta tunnetaan kaikkiaan neljä erilaista muotoa: Celtic, Friesian, Mongolian ja Guarani. Celtic-muoto on löydetty eurooppalaisilta liharoduilta, Friesian-muoto holstein-friesian -rotuisilta eläimiltä, Mongolian-muoto jakeilta ja Mongolian Turanon -naudoilta ja Guarani-muoto nellore-rotuisilta eläimiltä.

Näistä muodoista Celtic ja Friesian ovat yleisimmät. Näitä muotoja on tutkittu paljon kausaalisten eli nupoutta aiheuttavien mutaatioiden löytämiseksi. Celtic-muodolle tunnetaan yksi kandidaattimutaatio. Friesian-muodolle eri kandidaattimutaatioita on löydetty useita.

Genomitestin mukana saa aina nupoustiedon

Genomitestissä eläimeltä määritetään yli 80 000 SNP-merkkiä. DNA-juoste koostuu peräkkäin asettuneista emäksistä ja SNP-merkki tarkoittaa sellaisia yhden emäksen kohtia juosteessa, joissa on havaittavissa vaihtelua eläinten välillä.

Nykyisillä genomitestisiruilla mukana olevien SNP-merkkien perusteella on mahdollista laskea, kantaako eläin perimässään sarvellisuutta tai Celtic-/Friesian-muodon nupoutta. Genomitestauksessa on keskitytty määrittämään eläimen genotyyppi näiden muotojen suhteen, koska nämä muodot vaikuttavat nupouden esiintymiseen yleisimpien lypsy- ja liharotujen kohdalla. Eläin tulkitaan homotsygootti nupoksi, jos se on perinyt Celtic- tai Friesian-muodon molemmilta vanhemmiltaan tai jos se on perinyt yhden muodon kumpaakin.

Keväällä 2021 nupous saatiin osaksi genomitestin yhteydessä automaattisesti julkaistavia tuloksia. Tämä tarkoittaa sitä, että nupous määritetään automaattisesti kaikilta genomitestattavilta eläimiltä ilman erillistä tilausta tai lisäkustannuksia. Genomitestin yhteydessä eläimelle määritetään myös tautigeenituloksia. Lisäksi polveutumistiedot tarkistetaan.

Karvanäytteitä lähdössä tilalta genomitestiin
Tilalta laboratorioon testattaviksi lähteviä karvanäytteitä. Genomitesti voidaan tehdä veri-, kudos- tai karvanäytteestä.

Muut DNA-tekniikat

Nupous voidaan genomitestauksen sijaan määrittää myös vanhempaa teknologiaa edustavalla mikrosatelliittitestillä, joka on oma erillinen DNA-tekniikkansa. Käytössä oleva testaustekniikka siis riippuu laboratoriosta.

Mikrosatelliitit eli STR-merkit ovat suuria, usean emäksen toistojaksoista koostuvia DNA-alueita. Näistä merkeistä on tunnistettu yksi, CSAFG29, jonka eri muodoista erityisesti 303 on vahvasti nupouteen liittyvä. Eläimen näytteestä analysoitujen CSAFG29:n muotojen perusteella on mahdollista päätellä tilastollisesti eläimen todennäköisin tulos nupouden suhteen.

Tulosten merkintä ja tulkinta

Testaustapa vaikuttaa myös tapaan, miten tulokset ilmoitetaan. On tyypillistä, että testien yhteydessä tulosta ei eritellä Celtic- ja Friesian-muodon suhteen. STR-määrityksissä löytyneet CSAFG29:n muodot kuitenkin usein julkaistaan ja eri tulosvaihtoehtojen todennäköisyydet ilmoitetaan prosentteina.

Tulos merkitään eläimen tietoihin kansainvälisesti käytössä olevilla lyhenteillä testitavasta riippumatta. Homotsygootti nupo merkitään lyhenteellä POS, heterotsygootti nupo lyhenteellä POC ja sarvellinen lyhenteellä POF. Tulokset näkyvät näin esimerkiksi Minun Maatilani -ohjelmiston Näyteseurannassa. Toinen yleinen tapa on merkitä tuloksia esimerkiksi eläimen nimen perässä lyhenteillä PP (homotsygoottinupo), Pp (heterotsygootti nupo) ja pp (sarvellinen).

On hyvä huomioida, että kaikkiin DNA-testeihin liittyy pieni virhemarginaali ja näin on myös nupoustestien kohdalla. Joskus on siis mahdollista, että eläimen ilmiasu on ristiriidassa tulosten kanssa. Haastavuudestaan huolimatta nupouden määrittäminen on nykytekniikoilla kuitenkin varsin luotettavaa.

Teksti: Sonja Närkki, palveluvastaava, Fabalab-palvelut
Kuvat: Anders Granbäck ja Kaisa Sirkko

Jutun voit lukea myös kesäkuun Nauta-lehdestä 3/2021!

Juttusarjan edelliset osat:

Lähteet:

  • Aldersey, J. E., Sonstegard, T. S., Williams, J. L. and Bottema, C. D. K. 2020. Understanding the effects of the bovine POLLED variants. Animal Genetics 51: 166-176.
  • Mariasegaram, M., Harrison, B. E., Bolton, J. A., Tier, B., Henshall, J. M., Barendse, W. and Prayaga, K. C. 2012. Fine-mapping the POLL locus in Brahman cattle yields the diagnostic marker CSAFG29. Animal Genetics 43(6): 683–688.
  • Randhawa, I. A. S., Burns, B. M., McGowan, M. R., Porto-Neto, L. R., Hayes, B. J., Ferretti, R., Schutt, K. M. and Lyons, R. E. 2020. Optimized Genetic Testing for Polledness in Multiple Breeds of Cattle. G3 Genes Genomes Genetics 10: 539-544.