Kannattaako perinnöllisiä sairauksia kartoittaa?

Mitä enemmän tutkitaan, sitä enemmän tiedetään. Tulee mieleen vanha sanonta, jonka mukaan tieto lisää tuskaa. Vai lisääkö? Ehkä ei sittenkään. Itse asiassa lihakarjan genomitesteistä saatavien DNA-testitulosten avulla voimme vähentää sekä taloudellisia menetyksiä että eläinten kärsimyksiä, jotka johtuvat erilaisista perinnöllisistä sairauksista.

 

Lihakarjan genomitesti on rakenteilla ja pala palalta saamme mukaan tutkimukseen myös erilaisia sairauksia, jotka ovat perinnöllisiä. Kun genomista arvostelua tehdään, saadaan siis tulevaisuudessa tietoa eläinten tuotantoon vaikuttavista tärkeistä ominaisuuksista, kuten vaikkapa maitoisuudesta, kasvusta tai poikimisten sujumista.

Tämän lisäksi tutkimuksessa käytettävälle DNA-sirulle lisätään vähän väliä perinnöllisiä sairauksia, jotka tutkitaan genomitestin yhteydessä.  Monista erilaisista sairauksista saadaan siis tulevaisuudessa paljon aiempaa enemmän tietoa. Onko testattu yksilö tietyn rodussa esiintyvän suhteen sairas, terve vai ehkä sairauden kantaja?

DNA-testejä on toki tehty aiemminkin lihakarjalla ja hyvä niin. Tulevaisuudessa kuitenkin kaikki genomitestiin lähetetyt näytteet tullaan tutkimaan ”kaiken” mahdollisen suhteen. Käytännössä tämä on suuri helpotus arkeen: jatkossa ei enää tarvitse pähkäillä, mitkä eläimet pitäisi testata vaikkapa ataksian ja mitkä blindin suhteen. Sirulle pyritään saamaan mahdollisimman laaja kattaus perinnöllisiä sairauksia, ja yhdellä tutkimuksella selviävät kaikki ne asiat, mitä sirulla tutkimushetkellä on.

Entä jos omasta karjasta paljastuu sairaus?

Kun paljon tutkitaan, saadaan myös paljon tietoa. Joukkoon mahtuu myös todellisia yllätyksiä. Kukapa olisi osannut arvata, että charolaisen sairautena pidettyä blindia löytyy myös anguksesta ja simmentalista? Tai että jotakin täysin hengettömäksi heittävää lypsykarjan keuhkosairautta ilmeneekin ykskaks myös simmentalissa, vaikkakin todennäköisesti harvinaisena?

Mitä hyötyä tästä kaikesta on? Vastaus on helppo ja yksinkertainen. Välttämällä tietyn sairauden kantajien keskinäisiä parituksia, ei kyseisen sairauden osalta sairaita yksilöitä enää synny.  Tämä on kannattavaa sekä eläinten hyvinvoinnin, eettisyyden että taloudellisuuden näkökulmasta.

Mitä sitten pitää tehdä, jos käy ilmi että omassa karjassa on jonkun sairauden kantaja? Vastaus on hieman monimutkaisempi, koska toimenpiteisiin vaikuttaa se, onko sairaus yleinen karjassa ja rodussa. Lisäksi on hyvin tärkeää huomioida, kuinka vakava kyseinen sairaus loppujen lopuksi on.

Jos eläin menee jalattomaksi muutamassa päivässä, kuten charolaisen ataksiassa voi käydä, tai vasikka on niin jäykistynyt, ettei emo pysty sitä todennäköisesti edes ongelmitta poikimaan, on kyseessä hyvin vakava sairaus. Näiden kohdalla kantajien käytön kanssa pitää olla tarkkana. Parituksia, joissa kantaja yhdistetään kantajaan, ei pidä tehdä, sillä neljännes jälkeläisistä on sairaita. Kasvattajan vastuu on suuri, sillä jos kantajia käyttää, asia pitää olla kirkkaana mielessä ja eläimet tutkittuna.

Joskus perinnöllinen sairaus on onneksi vähemmän vakava. Esimerkiksi blind aiheuttaa sokeutumista, joka voi ilmetä eri asteisena: hämäräsokeutena, täydellisenä sokeutumisena tai toisen silmän sokeutumisena. Sairauden ilmenemisikäkin saattaa vaihdella syntymästä yli 10-vuotiaisiin eläimiin. Vaikka blind ei ole kohtalokkaan vakava sairaus, tulee sen kantajat silti selvittää ja edellä kuvattuun tapaan välttää parittamasta kantajia kantajilla.

Myös koko populaatiota on mietittävä

Reagointiin vaikuttaa myös se, paljonko rodussa on kantajia. Jos vaikkapa 30 prosenttia rodusta on tietyn sairauden kantajia, on toimenpiteiden oltava hyvin maltillisia, mutta kuitenkin tarkkoja. Jos siitoskäytössä oleva eläin on kantaja, valitaan sille aina kumppani joka on vapaa sairaudesta. Syntyvistä jälkeläisistä puolet on kantajia, puolet vapaita ja mikä tärkeintä, sairaita ei synny ollenkaan. Jatkokäyttöön kannattaa tietysti valita ne sairausgeenistä vapaaksi todetut yksilöt.

Jos kantajien käyttöä ei pyritä välttämään, säilyy sairausgeeni rodussa usein muuttumattomana ja kantajia syntyy vuodesta toiseen keskimäärin yhtä paljon. Ei ehkä kamalan vakavaa, mutta vaikuttaa esimerkiksi siitoseläinkaupasta saataviin tuloihin. Kantaja-eläin tuskin on yhtä kiinnostava tai hintava kuin vastaavan tasoinen sairausgeenistä vapaa eläin.

Kantajiakin voi toki valita jatkoon ja käyttää, etenkin jos eläin muutoin on todella hyvä. Tällöin täytyy vain olla tarkkana, että muistaa testata sekä kantajan parituskumppanit että jälkeläiset.

Hyvä eläinaines ei katoa mihinkään, kun eläimiä testataan ja valitaan jatkoon parhaita vapaita eläimiä, tietysti huomioiden muutkin ominaisuudet. Kantajankin jälkeläisistä puolet on sataprosenttisen vapaita sairasgeenistä, mikäli parituskumppani on vapaa ko. sairaudesta. Tämä on tärkeä pitää mielessä.

Kaaviokuva ataksian periytymisestä. Sama periaate pätee muihinkin resessiivisesti eli väistyvästi periytyviin yhden geenivirheen aiheuttamiin sairauksiin. Tietorekisterissä lyhenteet eläimen nimen perässä merkitsevät seuraavaa: ATF = vapaa sairausgeenistä, ATC = sairausgeenin heterotsygootti kantaja (itse terve), ATS = sairausgeenin homotsygootti kantaja eli sairas.

 

Termit tutuiksi:

DNA-siru: pieni lasista tai muovista valmistettu levy, jolle on kiinnitetty lyhyitä pätkiä yksijuosteista DNA-sekvenssiä, joita kutsutaan alukkeiksi. Lihakarjalla käytössä olevalla sirulla eri alukkeita on yli 80 000. Ne on valittu niin, että ne kattavat naudan koko perimän tiheästi ja osa kohdentuu perimän alueille, jotka vaikuttavat esimerkiksi jonkin ominaisuuden (laatu, sairaus) ilmenemiseen. DNA-sirun teknologia perustuu DNA:n rakenteeseen, joka on luontaisesti kaksijuosteinen. Tutkittavien eläinten DNA muokataan alukkeitten tavoin yksijuosteiseksi. Yksijuosteiset DNA-pätkät etsivät vastinparinsa alukkeitten joukosta ja kiinnittyvät niihin. Näin eläimen genomia pystytään tutkimaan tarkasti tunnetuista kohdista. DNA-sirua päivitetään säännöllisesti ja sinne voidaan lisätä mm. uusia DNA-testejä.

Ataksia: Charolaisella tunnettu hermostosairaus, joka ilmenee mikäli eläin on väistyvän tautigeenin suhteen homotsygootti. Sairauden oireita ovat heikkous ja häiriöt liikkeiden koordinaatiossa. Sairauden edetessä eläin menee nopeasti jalattomaksi.

Blind: Useissa nautaroduissa esiintyvä sairaus, joka aiheuttaa etenevää sokeutumista, mikäli eläin on tautigeenin suhteen homotsygootti. Sairauden ilmenemisikä vaihtelee nuoresta hyvinkin vanhaan. Myös sairauden ilmeneminen voi vaihdella voimakkuudeltaan.


Teksti ja kuva: Kaisa Sirkko, lihakarjan asiakas- ja kehityspäällikkö, Faba

Lue lihakarjan DNA-testauksesta myös huhtikuun Nauta-lehdestä 2/2020!