Asiantuntija vastaa tällä kertaa kysymykseen: ”Holstein-eläinteni DNA-tiedoissa näkyy punavärigeenituloksia. Mitä punavärigeeneistä tiedetään?” Kysymykseen vastaa palveluvastaava Sonja Närkki Fabalabista.
Eläinten värigenetiikka on monien eri geenien ohjaamaa. Värigenetiikkaan liittyy värin lisäksi myös muita ominaisuuksia, kuten merkkien tai värityksessä esiintyvien kuvioiden ilmentyminen. Holsteinilla esiintyy kahta punavärigeeniä, resessiivisesti periytyvä (Red Factor, RD) ja dominoivasti periytyvä (Variant Red, VR).
Millaisia värityksiä holsteinilla esiintyy?
Holsteinilla tavataan kolmea eri väritystä: musta, punainen ja musta-punainen. Yleensä punainen väri aiheutuu resessiivisen punavärigeenin muodosta e. Tällä geenillä on kaikkiaan neljä eri muotoa eli alleelia: ED (dominoiva musta), EBR (musta-punainen, nk. Telstar), E+ (nk. villi muoto, punainen) ja e (resessiivinen punainen).
Telstar-vasikat syntyvät punaisina tai musta-punaisina. Väritys kuitenkin muuttuu mustaksi noin 3-6 kuukauden ikään mennessä. Nimensä alleeli on saanut sonnilta Roybrook Telstar, jota pidetään muodon ensimmäisenä tunnettuna kantajana.
Myös alleeli E+ voi aiheuttaa kirjavuutta eläimen väritykseen. Väritys on punainen, mutta raajoja kohti tummentuva. Väritys voi tummentua iän myötä.
Resessiivisen punavärigeenin alleelin e ja dominoivan punavärigeenin vaikutuksesta väritys on puhtaan punainen. Suomessa punaiset holsteinit kantakirjataan samaan kantakirjaan mustien kanssa.
Miten holsteinin punavärigeenit periytyvät?
Eläin perii jokaisesta geenistä yhden alleelin isältään ja yhden emältään. Resessiivisen punavärigeenin kohdalla eläimen tulee periä geeni molemmilta vanhemmiltaan ollakseen väritykseltään punainen. Dominoivan punavärigeenin ilmentämiseen riittää, että eläin perii geenin toiselta vanhemmaltaan. Eläimen ulkoasun perusteella ei ole mahdollista päätellä, kumman geenin aiheuttama punainen väritys on.
Mihin resessiivisesti periytyvän punavärigeenin toiminta perustuu?
Solujen väriaineita eli melaniinia on kahta päätyyppiä, eumelaniinia ja feomelaniinia. Melaniinia muodostuu tyrosiini-aminohaposta monivaiheisten reaktioiden kautta. Näitä reaktioita kiihdyttää tyrosinaasi-entsyymi. Jos tyrosinaasia on käytettävissä paljon, reaktiot johtavat eumelaniinin eli tummempien (musta/ruskea) väriaineiden tuotantoon. Jos tyrosinaasia on käytettävissä vähän, muodostuu vastaavasti feomelaniinia eli vaaleita (punainen/keltainen) väriaineita.
Resessiivisen punaisen värin aiheuttaa mutaatio MC1R-geenissä. Kyseisen geenin koodaama MC1R-reseptori sijaitsee melaniinia tuottavien solujen, melanosyyttien, solukalvolla. Kun MC1R-reseptorin aktivoi MSH-hormoni, käynnistyy soluissa reaktiosarja, jonka vaikutuksesta mm. tyrosinaasipitoisuus solussa nousee ja tummia väriaineita muodostuu. Mutaatio MC1R-geenissä johtaa reseptorin toiminnan muuttumiseen, alhaiseen tyrosinaasipitoisuuteen ja sitä kautta punaisen värin muodostumiseen. Jo yhden normaalisti toimivan MC1R-geenin periminen riittää takaamaan toimivien reseptorien määrän ja siten mustan värin muodostumisen. Tämän takia resessiivinen punainen väri ilmenee vain, jos punavärigeeni on peritty molemmilta vanhemmilta.
Miten dominoiva punavärigeeni eroaa resessiivisestä?
Ensimmäisen kerran dominoiva punainen väri havaittiin 1980, kun mustat holstein-vanhemmat saivat punaisen vasikan. Vanhemmista tiedettiin, että ne eivät kanna resessiivistä punavärigeeniä perimässään eli väritys oli jonkin muun geenin aiheuttama. Vuonna 2014 tutkijat pystyivät vahvistamaan, että dominoiva punainen väri aiheutuu mutaatiosta COPA-geenissä. Mutaation seurauksena MC1R-geenin ja -reseptorien toiminta häiriintyy. Dominoivan punaisen värin ilmentymisen taustalla ovat siis välillisestä samat periaatteet kuin resessiivisen.
Miten punavärigeeni testataan ja mistä tulokset näkyvät?
Genomitestiin sisältyy tällä hetkellä sekä resessiivisesti että dominoivasti periytyvä punavärigeeni. Holsteinin punavärigeenit tulivat mukaan genomitestin yhteydessä automattisesti julkaistaviin tuloksiin maaliskuussa 2022. Eläimelle ei siis tarvita genomitestin lisäksi erillistä punavärigeenin testiä. Erillinen testaus on mahdollinen eläimille, jotka eivät täytä genomitestauksen kriteereitä.
Tulokset julkaistaan holstein-eläimille automaattisesti ilman erillistä ilmoitusta. Tulokset ovat nähtävissä Minun Maatilani -palvelusta eläinkortin ja näyteseurannan kautta. Ohjeet näyteseurannan käyttöön löytyvät Faban kotisivuilta.
Miten tuloksia tulkitaan?
Tulokset merkitään eläimen tietoihin lyhenteinä. Lyhenteissä viimeinen kirjain F merkitsee vapaata, C heterotsygootti kantajaa ja S homotsygoottikantajaa. Resessiivisen punavärigeenin tulosvaihtoehdot ovat siis RDF, RDC ja RDS ja dominoivan punavärigeenin VRF, VRC ja VRS.
Resessiivisen punavärigeenin eri alleelit ilmentyvät järjestyksessä ED > EBR > E+ > e. Tämä tarkoittaa sitä, että esimerkiksi alleelit EBR / e perinyt eläin ilmentää värityksessään alleelia EBR. Genomitestin yhteydessä ei pystytä tällä hetkellä määrittämään eläimen tarkkaa genotyyppiä resessiivisen punavärigeenin suhteen. Eri tulosvaihtoehtojen sisältämät genotyypit on havainnollistettu oheisessa taulukossa.
Molemmat punavärigeenit ovat hyvin harvinaisia. Tällä hetkellä suomalaisista holstein-eläimistä noin 9 prosenttia on saanut tulokset RDC ja noin puoli prosenttia tuloksen RDS. Muotoja VRC ja VRS ei ole vielä havaittu.
| Resessiivisen punavärigeenin tulosvaihtoehdot. | ||
| Genotyyppi | Tuloslyhenne | Eläimen ulkoasu |
| ED / ED | RDF | Musta |
| ED / EBR | RDC | Musta |
| ED / E+ | RDC | Musta |
| ED / e | RDC | Musta |
| EBR / EBR | RDS | Musta-punainen, Telstar |
| EBR / E+ | RDS | Musta-punainen, Telstar |
| EBR / e | RDS | Musta-punainen, Telstar |
| E+ / E+ | RDS | Punainen, villi muoto |
| E+ / e | RDS | Punainen, villi muoto |
| e / e | RDS | Punainen |
Teksti: Sonja Närkki, Fabalab
Kuvat: Alex Arkink/VikingGenetics
Voit lukea jutun myös joulukuun Nauta-lehdestä 5/2022.
Lähteet:
- OMIA. Coat colour, dominant red in Bos Taurus. https://omia.org/OMIA001529/9913/
- OMIA. Coat colour, extension in Bos taurus. https://omia.org/OMIA001199/9913/
- Dreger, DL. and Schmutz, SM. 2010. The variant red coat colour phenotype of Holstein cattle maps to BTA27. Animal Genetics 41: 109-12.
- Dorshorst, B., Henegar, C., Liao, X., Sällman Almén, M., Rubin, C-J., Ito, S., Wakamatsu, K., Stothard, P., Van Doormaal, P., Plastow, G., Brash, G.S. and Andersson, L. 2015. Dominant red coat color in Holstein cattle is associated with a missense mutation in the Coatomer protein Complex, Subunit Alpha (COPA) gene. PLoS ONE 10(6): 1-18.